Международен екип с участието на учени от БАН установи как мутации в гена H1.4 нарушават организацията на ДНК в клетъчното ядро. Откритието обяснява молекулния механизъм на синдрома на Рахман, съобщава MedReport.bg.
Изследването е публикувано в списание „Нейчър къмюникейшънс“. В него участват проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев от Института по молекулярна биология към БАН.
Синдромът на Рахман е рядко генетично заболяване, което причинява тежки нарушения в нервно-психическото развитие. При засегнатите хора могат да се наблюдават характерни лицеви черти, признаци на преждевременно стареене, сърдечни и скелетни аномалии, зрителни проблеми и промени в поведението.
Медицината вече знаеше, че заболяването възниква при мутации в гена H1.4. Този ген кодира хистонов белтък, който участва в подреждането и уплътняването на ДНК в клетъчното ядро. Досега обаче не беше ясно по какъв начин генетичната промяна води до нарушенията при пациентите.
Новата работа показва, че мутацията променя електрическия заряд на белтъка H1.4. Така той не успява да изпълнява нормалната си роля при поддържането на компактна и стабилна структура на ДНК.
Когато този механизъм се наруши, ДНК остава в прекалено отворено и нестабилно състояние. Това може да промени достъпа на клетъчните механизми, които разчитат, копират и поправят генетичната информация.
Резултатите дават първо молекулярно обяснение за ефекта на мутациите при синдрома на Рахман. Те могат да насочат бъдещи усилия към разработване на терапии, които да възстановят нарушените процеси в клетката.
Проучването продължава дългогодишната работа на Института по молекулярна биология в областта на епигенетиката и биологията на хроматина. То е част от проекта ЕЙДЖИС-ИМБ, финансиран по програмата „Хоризонт Европа“.
Редките заболявания засягат до един на 2000 души. Идентифицирани са между 7000 и 8000 редки болести, а над 90% от тях все още нямат лечение. Затова изясняването на молекулните механизми има важно значение за бъдещата диагностика и терапия.
